Jovović: Očekujemo uvođenje skrininga na set metaboličkih bolesti
   1 Jun 2024, 9:51    Beograd    rts    Elena Marjanović


Jovović: Očekujemo uvođenje skrininga na set metaboličkih bolesti

U Novom Sadu se danas organizuje akcija "Čepom do osmeha", a performans "95 za 5" posvećen je obolelima od retkih bolesti. Procenat obolelih u ukupnoj populaciji kreće se do pet odsto, a procenjuje se da u Srbiji oko pola miliona građana ima neku retku bolest. Predsednica NORBS-a Olivera Jovović kaže za RTS da se više o retkim bolestima ne priča i ne misli samo poslednjeg dana u februaru, već se to radi kontinuirano tokom cele godine. Ističe da očekuju da će uskoro biti uvedeni i skrininzi na set metaboličkih bolesti.


Olivera Jovović objašnjava da je retka bolest svaka bolest koja se javlja kod dve osobe na 10.000 stanovnika.


“U Srbiji prema procenama možemo da kažemo da postoji 500.000 stanovnika. Međutim, broj koji u ovom trenutku imamo registrovan u 'Batutovom' registru obolelih lica od retkih bolesti jeste negde oko 10.000 obolelih, što je svakako odličan rezultat za ovih par meseci s obzirom da dugi niz godina registar nije bio adekvatno popunjavan”, navodi predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS).


Ukazala je koliko je važno da imamo tačan broj obolelih zbog svih planiranja koji iz toga potiču.


“Kada pričamo o statusu obolelih od retkih bolesti, on je podignut u ovom trenutku zaista na visok nivo. O retkim bolestima se ne priča i ne misli samo poslednjeg dana u februaru, već se to radi kontinuirano tokom cele godine. To je ono što svakako obolelima daje nadu i sigurnost da država misli na njih, da lekari misle na njih, da mi kao udruženja mislimo na njih. Mislim da je taj tim ljudi ono što čini da kvalitet života obolelih od retkih bolesti u narodnom periodu bude apsolutno onakav kakav oni zaslužuju”, naglašava Jovovićeva.


Ukazuje da je sada u našoj zemlji obavezan skrining za fenilketonuriju, cističnu fibrozu, hipertiroidizam i spinalnu mišićnu atrofiju.


“Važno je istaći da kada pričamo o skriningu za spinalnu mišiću atrofiju da smo tu definitivno jedna od rekih zemalja u Evropi koja radi skrining na nivou čitave zemlje”, dodaje.


Na pitanje za koje bolesti se očekuju skrininzi, Jovovićeva kaže za set metaboličkih bolesti.


“Negde je to čitav set, jer iz jednog uzorka vi praktično možete da odradite analize na različite dijagnoze metaboličkih bolesti. To je ono što se svakako očekuje i ono što sigurno u narednom periodu predstoji je sastanak kako sa Biološkim fakultetom, koji u ovom trenutku radi skrining za SMA, ali imaju kapacitet da radi i ostale skrininge, tako i s Institutom za majku i dete, jer oni takođe imaju laboratoriju koja se bavi skriningom, tako da je to ono što očekujemo i zaista se nadamo da ćemo sledeći put kad se vidimo moći da najavimo i početak novih skriniga”, poručuje Jovovićeva.


Skrining na SMA u svim porodilištima, do sada petoro dece pozitivno
Uveden je skrining na SMA u svim prodilištima u Srbiji, a Jovovićeva kaže da je do sada testirano 42.310 beba, kao i da je petoro dece bilo pozitivno i da su svi dobili terapiju.


“Jedno dete je dobilo gensku terapiju, ostala deca su dobila sirup. Postavlja se pitanje kako se odlučuje o tome ko će dobiti terapiju i zašto neko dobija gensku, a neko ne – postoji posebna komisija koja je sačinjena kako od genetičara tako i od najstručnijih lekara iz oblasti spinalne mišiće atrofije, koji zajednički odlučuje o tome koja terapija je najadekvatnija za tog pacijenta", navodi Jovovićeva.


Poručuje roditeljima da budu sigurni da oni što su lekari odlučili je najbolja opcija za njihovo dete.


Kada je reč o SMA, ističe da je preko 100 pacijenata na terapijama.


“Postoje adultni pacijenti koji još uvek nisu došli na red da se leče. Međutim, kako smo krenuli sa lečenjem adultnih pacijenata, očekivano je da će apsolutno svaki pacijent sa spinalnom mišićnom atrofijom dobiti terapiju. Svakako da uvek postoje prioriteti, a prioriteti su bila deca, sada je to promenjeno i apsolutno svako ima pravo. Ja bih istakla i humanost, s obzirom da u mnogim evropskim zemljama za adultne pacijente nije odobrena terapija nakon 18. godine”, navodi Jovovićeva.


Napominje i da nikada niko nije skinut sa terapije za retke bolesti. “Apsolutno svaka ko započne terapiju i ima terapiju do kraja”, dodaje.


Vaučeri za retke bolesti


Ono što je novo su i vaučeri za retke bolesti, koje je dobilo preko 300 obolelih.


“Apelujemo da svi budu strpljivi, ovo je prvi put da se ovakav vid pomoći daje porodicama obolelih od retkih bolesti i zaista je potrebno vreme da se sistem naprosto uigra na koji način će najlakše obraditi zahteve”, naglasila je Jovovićeva i dodala da porodica obolelih od retkih bolesti to mnogo znači.


Ističe i da je uklanjanje barijera prioritet u narednom periodu.


“Na tome mora kontinuirano da se radi i zaista se radi na tome i vide se ogromni pomaci. Međutim, postoje i dalje, pogotovo za nas roditelje koji imamo dete sa invaliditetom, pa na ličnom primeru možemo da osetimo gde mi to imamo probleme, svakako da je potrebno da se neke stvari, a to su male stvari koje su lako rešive, da li je to ivičnjak ili je prilaz u zgradi, da se vrata okrenu na drugu stranu da bi se olakšao prolaz kolica ili korišćenje mobilnog telefona u školi gde je zabranjeno”, zaključuje Jovovićeva.



Slične vesti

Zapušenost i bol u uhu posle bazena - otorinolaringolog objašnjava kako da se zaštitimo od infekcija

15 Jul 2024, 11:49

Lekari tokom leta savetuju oprez u bazenima, jezerima i morima zbog čestih infekcija uha, koje izazivaju bakterije i gljivice,…

Naučnici misle da su otkrili neurološki uzrok anoreksije

15 Jul 2024, 11:46

Anoreksija nervoza je težak poremećaj ishrane koji je možda povezan sa poremećenim oslobađanjem određene hemikalije u mozgu.

Saveti psihijatra dr Diligenskog - kako da tokom tropskih noći utonete u san

15 Jul 2024, 11:44

Uz brojne zdravstvene probleme koji su posledica izuzetno visokih temperatura poslednjih dana, mnogi imaju problem i sa…

Postavite komentar



    Nema komentara za ovu vest

Pretraga

PREUZMI ANDROID APLIKACIJU

sattv-android-aplikacija

Najčitanije vesti

Najnovije vesti

DruštvoKlima nam bira destinacije za…

Promena klime donosi i promene na turističkim mapama Evrope. Sever kontinenta postaje sve…

23 Jul 2024, 12:49

DruštvoSeničić: Klasične programe za…

O odmorima, Olimpijskim igrama, putovanjima tokom leta, turističkim agencijama, ponudama sadržaja,…

23 Jul 2024, 12:45

Društvo"Porše"verovatno ne…

Sve je više informacija da je neki proizvod opasan po zdravlje korisnika i da se povlači…

23 Jul 2024, 12:42

Kursna lista